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Ursachen der Erkrankung Bei dem defekten Enzym handelt es sich um die UDP-N-Azetylglykosamin-1-Phosphotransferase. Dieses Enzym ist bei der Kennzeichnung der lysosomalen Enzyme beteiligt, damit sie in die Lysosomen eingeschleust werden und dort die Zucker- und Fettverbindungen spalten können. Wenn also die Enzyme nicht in die Lysosomen gelangen, dann können sie die Stoffe nicht abbauen. Daraufhin bleiben die Stoffe in den Lysosomen liegen und lagern sich immer mehr ab. Durch diese Ablagerungen der genannten verlieren immer mehr Zellen ihre Funktion auch ganze Organe, sowie das Skelettsystem. Dies führt zu einem komplexen klinischen Bild der Erkrankung.



Häufigkeit der Erkrankung Die Häufigkeit einer Erkrankung liegt bei 1:325.000


Lebenserwartung ML II: Die Lebenserwartung bei ML II hängt überwiegend von der Herz- und Lungenbeteiligung der Kinder ab. Durch Ablagerungen im Herzgewebe können Herzklappen verdickt sein, wodurch die Pumpleistung des Herzens im Laufe der Zeit abnimmt. Die Lunge kann durch häufige Infekte in Mitleidenschaft gezogen werden.
Schwer erkrankte Kinder mit ML II erreichen selten die Pubertät, die meisten sterben früher.



Geistige und psychomotorische Retardierung; Vergröberte Gesichtszüge; Große Zunge Wiederkehrende Infekte der oberen Atemwege und Mittelohrentzündungen
Hochgradiger, disproportionierter Kleinwuchs; Kiel- oder Trichterbrust; Buckelbildung Hüftgelenksveränderungen; Kontrakturen; Krallenhände; X-Beine; Fußdeformitäten; Knochenbrüche bei Geburt; Schlaffer Muskeltonus

Autor: Dr. Bianca Link © Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.



www.mps-ev.de/index.php

                         www.mps-austria.at/index.asp

                                                                      www.rehakids.de
      
                                                                                                     www.hpvonelias.com

http://www.zdf.de/ZDFmediathek/hauptnavigation/startseite/#/beitrag/video/1036104/Mira---mein-Sternz

Ein wundervoller Beitrag über eine Familie, Sally Wenger mit Sohn und kranker Tochter. Rührend und ehrlich war dieser Beitrag...solche Gedanken begleiten uns Eltern, die direkt betroffen sind immer wieder...wie wird es sein...wie kann ich es schaffen...??! Und hier wurde uns ein Einblick gewährt, der ehrlicher und rührender nicht sein könnte. Ja, so ist es, genau so....unser Leben, unser Leid..aber auch unsere grenzenlose Liebe zu unseren besonderen Kindern!!!!